Very Long Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency: A Review of Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment = 장쇄 수산화 아세틸코에이 탈수소효소 결핍증에 대한 고찰
저자
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2022
작성언어
English
주제어
자료형태
학술저널
수록면
21-27(7쪽)
제공처
소장기관
Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency (VLCADD) leads to a defective 𝛽-oxidation, specifically during prolonged fasting, infection, or exercise. Patients with VLCADD usually suffer from cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, hepatic dysfunction, exercise intolerance, muscle pain, and rhabdomyolysis, and sometimes succumb to sudden death. VLCADD is generally classified into three phenotypes: severe early-onset cardiac and multiorgan failure, hypoketotic hypoglycemia, and later-onset episodic myopathy. Diagnostic evaluation comprises acylcarnitine analysis, genetic analysis, and VLCAD activity assay. In the acylcarnitine analysis, the key metabolites are C14:1, C14:2, C14, and C12:1. A C14:1 level >1 mmol/L strongly suggests VLCADD. Various treatment recommendations are available for this condition. Dietary management includes decreasing fat content, increasing medium-chain triglyceride levels, and decreasing fasting periods. Supplementation with L-carnitine is controversial. Triheptanoin (a seven-carbon fatty acid triglyceride) treatment demonstrates improvement of cardiac functions. Bezafibrate may improve the quality of life of patients with VLCAD.
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