KCI등재
SCOPUS
미배양 태아제대혈액세포에서의 염색체이상 확인을 위한 FISH 의 이용 = Rapid detection of aneuploidy in uncultured fetal cord blood cells by FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
저자
민응기 (함춘여성크리닉) ; 장은주 (함춘여성크리닉) ; 정경순 (함춘여성크리닉) ; 최영민 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소) ; 전종관 (서울의대 산부인과학교실) ; 문신용 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소) ; 김기철 (함춘여성크리닉) ; 황도영 (함춘여성크리닉) ; 최진 (보라매병원)
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
2000
작성언어
Korean
KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
386-390(5쪽)
제공처
목적: 미배양 태아제대혈액세포에서 FISH를 실시함으로써 신속하게 염색체 이상을 확인하고자 한다.
방법: 서울대학교병원 산부인과 및 함춘여성크리닉을 방문한 산모들 중 신속한 핵형분석이 필요한 경우 중 제대혈천자술을 시행한 14례의 환자들을 대상으로 염색체 18, 21, X, Y에 대해 FISH를 실시하였다.
결과 : 총 14례에서 염색체 18번과 21번에 대해 관찰한 결과, 1례의 에드워드증후군과 5례의 다운증후군을 관찰하였고 나머지는 정상으로 나타났다. 염색체 18번과 21번에 대한 정확도는 평균 91.0%와 92.4%로 나타났으며, 핵형분석과 비교한 결과는 모두 일치하였다. 1례의 45,X에서 염색체 X와 Y에 대한 FISH의 정확도는 평균 84.6%와 93.9%로 나타났으며, 핵형 분석 결과와 모두 일치하였다. 24시간 배양후 핵형분석에 실패한 9례는 48시간 이상 배양하여 핵형분석결과를 확인할 수 있었고, 3례의 다운증후군과 1례의 45,X, 3례의 46,XX 그리고 2례의 46,XY를 관찰할 수 있었다.
결론: FISH를 실시함으로써 미배양 태아제대혈액세포에서 48시간 이내에 염색체의 수적이상을 정확하게 확인할 수 있어 신속한 결과가 요구되는 경우와 배양이 용이하지 않아 핵형분석에 실패하는 경우 FISH가 매우 유용한 방법이 되리라 사료된다.
Objective: To determine the fetal aneuploidy in fetal blood cells from cordocentesis.
Methods: We analyzed their karyotype and performed fluorescence in situ hybridization(FISH) for chromosome 18, 21, X, and Y in 14 cases of fetal blood cells from cordocentesis at Department of Obstetrics & Gynecology, College of Medicine, Seoul National University and Hamchoon Women's Clinic.
Results: In all cases we obtained the consistent results in both methods and were able to rapidly detect aneuploidy in uncultured fetal blood cells using FISH before karyotyping with culture for 48 hr. The averages for accuracy of FISH were from 84.6 % to 93.9%.
Conclusion: In this study we suggest that the rapid detection in uncultured fetal blood using FISH is possible and that this diagnostic method will be clinically useful when rapid result would be demanded.
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