SLC25A13 유전자 돌연변이로 확진된 성인형 제 2형 시트룰린혈증 1례 = A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Confirmed by Mutation of SLC25A13
저자
정민섭 ; 양아람 ; 김진섭 ; 박형두 ; 이헌주 ; 진동규 ; 조성윤 ; Jeung, Min Sub ; Yang, Aram ; Kim, Jinsup ; Park, Hyung-Doo ; Lee, Heon Ju ; Jin, Dong-Kyu ; Cho, Sung Yoon
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2016
작성언어
Korean
주제어
자료형태
학술저널
수록면
34-41(8쪽)
제공처
Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) is characterized by episodes of neurologic symptoms associated with hyperammonemia leading to disorientation, irritability, seizures, and coma. CTLN2 is distinct from classical citrullinemia, which is caused by a mutation of the argininosuccinic acid synthetase (ASS) gene. The serum citrulline level is elevated, while the activity of ASS in liver tissue is decreased. CTLN2 is known to have a poor prognosis if the proper treatment is not taken. We reported a female aged 37 years who developed recurrent attacks of altered consciousness, aberrant behavior, and vomiting. We initially suspected the patient had CTLN2 because of the signs of hyperammonemic encephalopathy, such as altered mentality, memory disturbance, and aberrant behaviors provoked by exercise-induced stress and excessive intravenous amino acid administration. Through her peculiar diet preferences and laboratory findings that included hyperammonemia and citrullinemia, we diagnosed the patient as CTLN2, and SLC25A13 sequencing revealed known compound heterozygous mutations (IVS11+1G>A, c.674C> A). Her parents were heterozygous carriers, and we identified that her older sister had the same mutations. The older sister had not experienced any episodes of hyperammonemia, but she had peculiar diet preferences. The patient and her sister have been well with conservative management. When considering the clinical course of CTLN2, it was meaningful that the older sister could be diagnosed early in an asymptomatic period and that preemptive treatment was employed. Through this case, CTLN2 should be considered in adults who present symptoms of hyperammonemic encephalopathy without a definite etiology. Because of its rare incidence and similar clinical features, CTLN2 is frequently misdiagnosed as hepatic encephalopathy, and it shows a poor prognosis due to the lack of early diagnosis and proper treatment. A high-carbohydrate diet, which is usually used to treat other urea cycle defects, can also exaggerate the clinical course of CTLN2, so proper metabolic screening tests and genetic studies should be performed.
더보기성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
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