KCI등재후보
FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위의 P253R 돌연변이로 진단된 Apert 증후군 1례 = A Case of Apert Syndrome with a P253R Mutation on FGFR2 Exon Ⅷ
저자
이영진(Young Jin Lee) ; 고정민(Jung Min Ko) ; 박성식(Seong Shik Park) ; 전종근(Chong Kun Cheon)
발행기관
대한의학유전학회(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
2010
작성언어
-주제어
KDC
510
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
수록면
151-155(5쪽)
KCI 피인용횟수
1
제공처
Apert 증후군은 두부와 손발의 골 및 연부조직의 성장장애로 인해 발생하는 선천적 질환으로 두개골의 기형과 사지의 대칭적 합지증을 특징으로 하는 드문 질환이다. Apert 증후군은 변이된 FGFR2 유전자에 의해 발생한다고 알려져 있으며 세계적으로 S252W 돌연변이가 가장 흔하고, P253R 돌연변이는 드물게 보고되고 있다. 국내에서는 엑손 IIIa에서 S252W 돌연변이가 보고된 경우가 있다. 본 증례에서는 두개 봉합선의 조기융합으로 인한 두부의 특징적인 기형, 손과 발의 심한 합지증을 동반하는 전형적인 Apert 증후군 영아에서 FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위에서의 P253R 돌연변이가 확인되었기에 보고하는 바이다. 향후 유전자-표현자형의 대한 연구, 발생 기전 및 치료와 관련한 분자 생물학적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.
더보기Apert syndrome is a rare congenital anomaly characterized by craniofacial malformations and severe symmetrical syndactyly of fingers and toes. This syndrome is caused by a genetic mutation; the S253 mutation is common, though the P253R mutation is not as frequent. Common symptoms include skeletal malformations, poor joint mobility, eye and ear problems, cleft palate, and orthodontic and other dental problems. We report a case of an infant with the common morphological features of Apert syndrome. Interestingly, she was found to have the P253R mutation in FGFR2 exon Ⅷ, which has been less commonly observed in Korea. A brief review of the literature is included.
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연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2028 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2022-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2020-06-02 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한의학유전학회지 -> Journal of Genetic Medicine | KCI등재 |
2019-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2018-12-01 | 평가 | 등재후보로 하락 (계속평가) | KCI후보 |
2017-01-03 | 학회명변경 | 영문명 : The Korean Society of Medical Genetics -> The Korean Society of Medical Genetics and Genomics | KCI등재 |
2015-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재 1차 FAIL (등재후보1차) | KCI후보 |
2012-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2010-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
2006-07-31 | 학회명변경 | 영문명 : Korean Society of Medical Genetics -> The Korean Society of Medical Genetics |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0 | 0 | 0 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.03 | 0.05 | 0 | 0 |
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