FC 2-9 : Genetic alterations among Korean melanoma patients with the evidence of tumor heterogeneity and evolution = FC 2-9 : Genetic alterations among Korean melanoma patients with the evidence of tumor heterogeneity and evolution
저자
( Hong Sun Jang ) ; ( Mi Ryung Roh ) ; ( Ji Hee Kim ) ; ( Hee Su Kim ) ; ( Byung Ho Oh ) ; ( Jee Hung Kim ) ; ( Kyu Hyun Park ) ; ( Jae Seok Lee ) ; ( Sun Young Rha ) ; ( Kee Yang Chung )
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2013
작성언어
Korean
주제어
자료형태
학술저널
수록면
312-312(1쪽)
제공처
Background: Melanomas at different levels of sun exposure are found to have genetic alterations such as BRAF, NRAS, KIT, and GNAQ/11 mutations. Objectives: We designed this study to analyze the mutation status of primary tumors in Korean melanoma patients and to investigate the discordance rate between the primary tumors and the paired metastatic samples. Methods: Patients diagnosed with malignant melanoma from 2005 to 2012, 188 in number, at Yonsei University Health System, were enrolled for this study. Results: The most common type was acral type (n=89, 47.3%) followed by non-chronic sun damage induced type (Non-CSD type) (n=32, 17%) and mucosal type (n=31, 16.5%). The overall incidence of somatic mutation was 17.6% in the BRAF gene, 12.6% in NRAS, and KIT amplification was 28.6%. GNAQ/11 mutation in the uveal type was 66.6%. Of the non-CSD type, 41.9% had the BRAF mutation while 35.8% of the acral type had KIT amplification. Among the 43 patients who had both primary tumor and metastatic tissues, 22 patients (51.2%) showed heterogeneity, regardless of age, gender, subtype and stage. In our study, heterogeneity of the paired tumors did not affect the overall survival. Conclusion: In conclusion, the characteristics of the mutation between Korean and Caucasian melanomas are similar, but the proportion of the subtypes is distinguishable. About half of the Korean melanoma patients showed significant genetic heterogeneity which did not affect the overall survival in our study.
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