SCOPUS
KCI등재
한국 남성 불임환자에서 Y 염색체상의 AZF Gene에 대한 분석 및 DAZ Gene의 발현 양상 = Analysis of the Azoospermia Factor (AZF) Gene on Y Chromosome and Expression Pattern of DAZ Gene in Korean Infertile Men
저자
이호준 ; 이형송 ; 송견지 ; 변혜경 ; 서주태 ; 김종현 ; 이유식 ; Lee, Ho-Joon ; Lee, Hyoung-Song ; Song, Gyun-Jee ; Byun, Hye-Kyung ; Seo, Ju-Tae ; Kim, Jong-Hyun ; Lee, You-Sik
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Reproductive Medicine(Clinical and Experimental Reproductive Medicine)
권호사항
발행연도
1997
작성언어
Korean
등재정보
SCOPUS,KCI등재,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
57-65(9쪽)
제공처
Cytogenetic observations of loss of the distal portion of the Y chromosome long arm were found to be associated with disrupted spermatogenesis. The existence of a gene involved in the regulation of spermatogenesis, the azoospermia factor (AZF), was postulated. In this study, we screened the AZF region including DAZ and DAZH genes and observed the expression pattern of DAZ and DAZH transcript in infertile men with azoospermia and oligospermia by using a sequence-tagged site (STS)-based PCR method. PCR primers were synthesized for 11 STSs that span Yq interval 6, SRY, DAZ, and DAZH, functional DAZ homologue on chromosome 3. Microdeletions were detected in 4/32 (12.5%) azoospermic men and 1/11 (9%) severe oligospermic men. Only 2 of 5 patients had microdeletions of Yq that contained the DAZ gene, whereas the other 3 patients had deletions extending from intervals 5L-6F proximal to the DAZ gene on Yq. Testis biopsies of the azoospermic patients revealed a variety from Sertoli cell-only syndrome to testicular maturation arrest. Of 4 men with clinical data available, average testis size was R: 13.8 cc, L: 13.8 cc, serum T was $4.0{\pm}1.25$ ng/ml, LH was $3.63{\pm}1.90$ mIU/ml, and FSH was $8.85{\pm}5.13$ mIU/ml. These values did not differ significantly from the remainder of the patients tested. We could not observed the DAZ transcript in 2 patients, who have no mature spermatozoa. In 11.6% of patients microdeletions of the AZF could be detected. These deletions in the AZF region seem to be involved causing spermatogenic failure. But the frequency of microdeletions proximal to DAZ suggests that DAZ is not the only gene associated with spermatogenic failure.
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