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Analysis of CMTX Mutants Using Connexin Membrane Channels
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2008
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English
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KCI등재
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학술저널
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764-769(6쪽)
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0
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커넥신(connexin) 32 유전자의 돌연변이가 씨엠티엑스(CMTX, X-linked Charcot-Marie-Tooth) 질환과 관련이 있다. 현재까지 300여개 이상의 돌연변이가 보고가 되었으나 이 질환에 대한 상세한 분자병리학적 원인을 거의 알려져 있지 않고 있다. 여러 연구를 통해서 커넥신 세포막채널이 간극결합채널이 갖고 있는 대부분의 생물리학적 특성을 갖고 있는 것으로 판명되었다. 이번 연구에서는 씨엠티엑스 질환과 관련된 두 개의 돌연변이체를 선정하여 간극결합채널 대신 돌연변이체로 구성된 커넥신 세포막채널을 이용하여 단일채널수준에서 이들 돌연변이체의 특성을 조사하였다. M34T 돌연변이 세포막채널의 생물리학적 특성은 이들로 구성된 돌연변이 간극결합채널의 특성과 거의 유사하였다. 더욱이, 돌연변이 세포막채널을 이용한 연구를 통해서 간극결합채널을 이용한 연구에서는 밝혀지지 않았던 개폐극성의 역전, 빠른 개폐의 소실과 느린 개폐의 생성과 같은 새로운 사실을 알게 되었다. T86C 돌연변이 세포막채널 또한 이의 모체가 되는 커넥신 32 세포막채널과 유사한 특성을 갖고 있음을 알게 되었다. 이상의 결과를 통해서 커넥신 세포막을 이용한 연구가 씨엠티엑스 질환의 돌연변이체를 연구하는 데 매우 유용할 것으로 생각된다.
더보기Mutations in the human connexin 32 (Cx32) gene are responsible for X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMTX) disease. Although over 300 different mutations have been identified the detailed molecular etiology of CMTX disease is poorly understood. Several studies reported that connexin membrane channels share most biophysical properties with their parental gap junction channels. In this study, two connexin mutant membrane channels (one mutant channel called the M34T channel in which the methionine residue at the 34<SUP>th</SUP> position of the Cx32 protein is replaced with threonine residue and the other mutant channel called the T86C channel in which the threonine residue at the 86<SUP>th</SUP> position is replaced with cysteine residue) associated with CMTX mutations were characterized at the single-channel level instead of using mutant gap junction channels. The biophysical properties of the M34T channel were very similar to those of the gap junction channel formed by M34T mutation. In addition, the mutant membrane channel study revealed the reversal of the gating polarity, the loss of fast gating and the gain of slow gating. The T86C channel also behaves like its parental wild type Cx32 membrane channel. Taken together, these results suggest that a study using connexin membrane channels is useful to characterize CMTX mutants.
더보기분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2027 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2021-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2018-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2015-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2011-08-03 | 학술지명변경 | 외국어명 : Korean Journal of Life Science -> Journal of Life Science | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2004-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2001-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.37 | 0.37 | 0.42 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.43 | 0.43 | 0.774 | 0.09 |
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