Hereditary Tyrosinemia Type I 환아의 NTBC 치료 경험 = Hereditary Tyrosinemia Type I
저자
강현영 ; 김숙자 ; 송웅주 ; 장미영 ; Kang, Hyun-Young ; Kim, Sook Za ; Song, Wung Joo ; Chang, Mi-Young
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2004
작성언어
Korean
주제어
자료형태
학술저널
수록면
13-17(5쪽)
제공처
저자들은 생후 28일된 발열, 간종대, 출혈성 경향, 구토, 잦은 보챔, 전신의 황달 증상을 보이던 환아를 MS-MS 이용한 신생아 대사 이상 검사와 혈중 아미노산 분석, 뇨중 유기산 분석을 통하여 hereditary tyrosinemia type I으로 진단하였다. 저 페닐알라닌/타이로신 식이와 NTBC 사용으로 국내 첫 타이로신혈증 I 치료 성공례를 경험하였다.
더보기Hereditary tyrosinemia type I (fiunarylacetoacetate hydrolase deficiency) is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that results in liver failure in infancy or chronic liver disease with cirrhosis, frequently complicated by hepatocellular carcinoma in childhood or early adolescence. Early detection of this condition is very important to early intervention for better prognosis of patients. Neonatal screening test using tandem mass spectrometry (MS-MS) is performed, and this method facilitates detection of the inborn error of tyrosine. For early treatment of tyrosinemia type I, phenylalanine and tyrosine restricted diet and NTBC (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl-1,3-cyclohexanedione) for inhibition of succinylacetone production are recommended. We studied a 10-month-old Korean boy with tyrosinemia type I whose condition was not discovered earlier through conventional neonatal screening testing available in Korea. The patient presented hyperbilirubinemia, liver failure, bleeding tendency, colicky pain and skin melanin pigmentation in neonatal period. MS-MS made it possible to detect tyrosinemia type I and allowed immediate treatment of the patient. This was the first successful NTBC trial on tyrosinemia type I patient in Korea.
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