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13예의 역위에서 각 염색체별 빈도 및 핵형에 관한 연구 = Clinical Studies : Incidence and Karyotypes According to Each Chromosome in 13 Cases with Inversion
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2009
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KDC
500
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KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
361-369(9쪽)
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목적: 본 연구는 세포유전학적 검사에서 발견된 13에의 역위를 대상으로 염색체별 역위 형태와 그 빈도를 알아보고자 하였다. 방법: 본 연구는 2005년 1월 1일부터 2009년 2월 28일까지 한양대학병원에서 세포유전학적 검사를 실시한 390예(여성 193예와 남성 197예) 중 역위로 나타난 예들을 연구대상으로 하여 각 염색체별로 역위를 분류하고 그 빈도를 알아보았다. 결과: 역위는 세포유전학적 검사를 실시한 390예 중 13예(3.3%)에서 발견되었다. 연구대상 13예의 역위 형태는 모두가 이형접합자(heterozygote)였다. 연구대상 13예의 역위 중 12예(92.3%)가 중심 절포함역전이었으며 그 핵형은 7예에서 inv(9)(p11q13), 2예에서 inv(9)(p11q12) 그리고 inv(Y)(p11.3q11.23), t(8;9)(q24.3;q34.1)del(Y)(q12),inv(Y)(p10q11.23)와 inv(8)(p21q24.1)이 각각 1예씩이었다. 연구 대상 13예의 역위 중 나머지 1예의 역위는 중심절편측역전으로서 그 핵형은 inv(9)(q22.1q34.3)이었다. 역위 13예를 염색체별로 분류하여보면 9번 염색체에 발생한 역위가 13예중 10예(76.9%)로 대부분을 차지하였고(9예의 중심절포함역전과 1예의 중심절편측연적) 그 다음으로 Y염색체의 중심절포함역전이 2예(15.4%)였고 나머지1예(7.7%)는 8번 염색체의 중심절포함역전 이었다. 결론: 환자의 표현형이 정상이더라도 역위 보인자일 수 있다. 고위험환자에서 역위의 반도는 정상인에 비하여 높다. 역위의 형태는 여러 염색체에서 다르게 나타날 수 있다. 역위의 분류가 좀 더 나은 유전 상담을 위하여 필요할 것으로 사료된다.
더보기Purpose: This study was aimed to evaluate the incidence and karyotypes according to chromosome in 13 cases with inversion detected by cytogenetic analysis. Methods: The incidence of inversion was calculated and karyotypes of inversion were classified according to each chromosome in cases with inversion detected from 390 individuals who had undergone cytogenetic analysis in Hanyang University Hospital from January 2005 to February 2009. Results: The overall incidence of inversions was 3.3% (131390). All of 13 cases were heterozy-gotes for inversions. Among these 13 inversions, 12 cases (92.3%) were having pericentric inversions showing karyotypes of 46,XX,inv(9)(p11q13) in 7 cases, 46,XX,inv(9)(p11q12) in 2 cases, and one cases of 46,X, inv(Y)(p11.3q11.23), t(8;9)(q24.3;q34.1), 46,X, del(Y)(ql2), inv(Y)(p10q11.23) and 46,XY, inv(S)(p21q24.1) respectively. Last one case (7.7%) was having paracentnc inversion showing a karyotype of 46,XX,inv(9)(q22.lq34.3). Classification according to each chromosome in 13 cases with inversion was that 10 of 13 cases (76.9%) were located in chromosome 9 (9 cases of pericentric inversions and a case of paracentnc inversions), 2 of 13 cases (15.4%) in chromosome Y and 1 of 13 cases (7.7%) in chromosome 8. Conclusion: Although patients are phenotypically normal, they might be inversion carriers. In high risk patients, inversions are more frequent than normal population. Various types of inversion could be in different chromosomes. Classification of types of inversion are needed for further genetic counseling according to the types.
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