RET 원종양유전자 돌연변이(M918T)를 동반한 제2B형 다발성 내분비선종 1예 = A Case of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B associated with a M918T Mutation in RET Proto-Oncogene
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2003
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85-93(9쪽)
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제2B형 다발성 내분비 선종(MEN2B)은 제2형 다발성 내분비 선종의 아형 중 가장 예후가 나쁜 질환이다. 저자들은 전형적인 표현형에도 불구하고 수년간 진단이 지연되었던 24세 여자 환자에 대한 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환자는 6세에 거대결장증으로 Duhamel 수술을 시행하였으며, 8세에 입술에 있는 작은 종양을 제거하는 수술을 받았으며, 15세 때에는 외반고로 양측 대퇴골 절단술을 시행 받았다. 환자는 티록신 투여에도 크기가 증가하는 갑상선 결절로 갑상선 전절제술을 시행하였으며, 당시 조직검사상 갑상선 수질암으로 진단되었다. MEN2B의 가족력은 없었다. 환자는 두꺼운 입술, 다발성 구강 내 점막 종양, Marfan양 체형을 보였다. 이후 반복적인 경부곽청술에도 불구하고 혈청 calcitonin 수치가 지속적으로 상승되어 있어, 양성자단층촬영술을 시행하였으며 우측 부신의 결절을 발견하였다. 부신수질 기능검사상 요중 카테콜아민 대사산물 수치가 상승되어 있었고, 말초혈액 백혈구를 이용한 유전자 검사상 RET 원종양유전자 918번 codon의 methionine이 threonine으로 치환된 유전자 돌연변이인 M918T가 발견되었다. 환자는 우측 부신절제술을 시행하였으며, 병리소견상 갈색세포종으로 진단되었다.
더보기A multiple endocrine neoplasia type 2B(MEN2B) is the most distinct and aggressive form of the MEN type 2 variants. We report a case of a 24-years-old woman with MEN2B. The patient had previously undergone a Duhamel's operation due to a megacolon at 6 years old, minor surgery to remove small tumors on the lip at 8 years old, and a bilateral osteotomy of the femur, due to coxa valga, at 15 years old. She underwent a total thyroidectomy and neck dissection, due to a growing thyroid nodule, despite thyroxine treatment, at 19 years old. The pathology revealed a medullary thyroid carcinoma. There was no history of MEN 2B in her family. She had prominent lips, multiple oral mucosal masses, and marfanoid habitus. During the subsequent follow-up, a positron emission tomogram was taken due to a persistently high level of serum calcitonin, despite repeated neck dissections, which revealed a mass in the right adrenal gland. Adrenomedullary function tests showed high levels of urinary catecholamine metabolites, and a genetic analysis of the peripheral leukocyte showed a codon 918 mutation (Met918Thr) at exon 16 of the RET proto-oncogene. The patient underwent a right adrenalectomy and the pathology revealed a pheoch-romocytoma(J Kor Soc Endocrinol 18:85~93, 2003).
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연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2013-12-16 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한내분비학회지 -> Endocrinology and Metabolism외국어명 : Endocrinology and Metabolism -> 미등록 | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재 1차 FAIL (등재유지) | KCI등재 |
2010-06-28 | 학술지명변경 | 외국어명 : Journal of Korean Endocrin Society -> Endocrinology and Metabolism | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-06-05 | 학회명변경 | 영문명 : The Korean Society Of Endocrinology -> Korean Endocrin Society | KCI등재 |
2007-06-01 | 학술지명변경 | 외국어명 : Journal of Korean Society of Endocrinology -> Journal of Korean Endocrin Society | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2004-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.23 | 0.23 | 0.26 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.23 | 0.22 | 0.508 | 0.08 |
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