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A Novel EYA1 Mutation Causing Alternative RNA Splicing in a Chinese Family With Branchio-Oto Syndrome: Implications for Molecular Diagnosis and Clinical Application
저자
Anhai Chen (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Chufeng He (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Yong Feng (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Jie Ling (Medical Functional Experiment Center, School of Basic Medicine, Central South University, Changsha, China) ; Xin Peng (Department of Pathology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Xianlin Liu (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Shuang Mao (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Yongjia Chen (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Mengyao Qin (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Shuai Zhang (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Yijiang Bai (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Jian Song (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ; Zhili Feng (Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, The Affiliated Changsha Central Hospital, Hengyang Medical School, University of South China, Changsha, China) ; Lu Ma (MOE Key Lab of Rare Pediatric Diseases and Institute of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, University of South China, Changsha, China) ; Dinghua He (Department of Otorhinolaryngology, The Affiliated Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province, Hengyang Medical School, University of South China, Changsha, China) ; Lingyun Mei1 (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
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KCI등재,SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
수록면
342-358(17쪽)
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Objectives. Branchio-oto syndrome (BOS) primarily manifests as hearing loss, preauricular pits, and branchial defects. EYA1is the most common pathogenic gene, and splicing mutations account for a substantial proportion of cases. However,few studies have addressed the structural changes in the protein caused by splicing mutations and potential pathogenicfactors, and several studies have shown that middle-ear surgery has limited effectiveness in improving hearing in thesepatients. BOS has also been relatively infrequently reported in the Chinese population. This study explored the ge-netic etiology in the family of a proband with BOS and provided clinical treatment to improve the patient’s hearing.
Methods. We collected detailed clinical features and peripheral blood samples from the patients and unaffected individualswithin the family. Pathogenic mutations were identified by whole-exome sequencing and cosegregation analysis andclassified according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. Alternative splicing wasverified through a minigene assay. The predicted three-dimensional protein structure and biochemical experimentswere used to investigate the pathogenicity of the mutation. The proband underwent middle-ear surgery and was fol-lowed up at 1 month and 6 months postoperatively to monitor auditory improvement.
Results. A novel heterozygous EYA1 splicing variant (c.1050+4 A >C) was identified and classified as pathogenic (PVS1(RNA),PM2, PP1). Skipping of exon 11 of the EYA1 pre-mRNA was confirmed using a minigene assay. This mutation mayimpair EYA1-SIX1 interactions, as shown by an immunoprecipitation assay. The EYA1-Mut protein exhibited cellularmislocalization and decreased protein expression in cytological experiments. Middle-ear surgery significantly improvedhearing loss caused by bone-conduction abnormalities in the proband.
Conclusion. We reported a novel splicing variant of EYA1 in a Chinese family with BOS and revealed the potential molec-ular pathogenic mechanism. The significant hearing improvement observed in the proband after middle-ear surgeryprovides a reference for auditory rehabilitation in similar patients.
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