KCI등재
SCOPUS
정상염색체 핵형 및 조기난소부전증를 가진 한국여성에서 난포자극호르몬 수용체의 유전자변이에 관한 연구 = Follicle stimulating hormone receptor gene mutation in Korean women with premature ovarian failure and normal karyotype
저자
김정구 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 이규화 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 최영민 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 이진용 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 김석현 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 문신용 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실)
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
2000
작성언어
Korean
KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
836-841(6쪽)
제공처
목적 : 정상염색체 핵형과 조기난소부전증를 가진 한국여성를 대상으로 FSH 수용체 유전자의 엑숀 7내 C566T 변이유무를 검사하여 조기난소부전증의 분자유전학적 원인인자를 규명하고자 하였다. 연구 방법 : 정상염색체 핵형 및 조기난소부전증을 가진 환자 40명과 정상가임여성 30명의 혈액에서 DNA를 추출하고 엑숀 7부위를 포함시킬 수 있는 시발체들을 이용한 PCR을 통해 증폭시킨후 Bsm I 제한효소로 처리하여 polyacrylamide 겔 전기영동상상 나타나는 양상과 증폭된 DNA의 염기서열을 분석하였다.
결과 : 정상염색체 핵형 및 조기난소부전증을 가진 환자와 정상 가임여성에서 제한효소 처리후 전기영동상 51 과 27 염기쌍의 분절만이 나타났고 직접 염기서열 분석에서도 FSH 수용체 유전자의 엑숀 7내 C566T 변이가 관찰되지 않았다.
결론 : FSH 수용체 유전자의 엑숀 7내 C566T 변이는 조기난소부전증을 가진 한국여성에서 드물다.
Objective : To determine whether the follicle stimulating hormone(FSH) receptor gene mutation (C566T point mutation) is present in Korean women with premature ovarian failure and normal karyotype.
Methods : Genomic deoxyribonucleic acid(DNA) obtained from 40 patients with chromosomally competent premature ovarian failure and from 30 normal fertile women(control group) was amplified by polymerase chain reaction(PCR). PCR products were digested by the enzyme BsmI and polyacrylamide gel(PAG) elctrophoretic patterns of these enzyme-digested products were analyzed. The direct sequencing of PCR products was also performed. Results : All patients with premature ovarian failure and 30 normal control women demonstrated homozygous, normal alleles with 51- and 27- base pairs fragments in PAG elctrophoresis. The absence of C566T point mutation in both group was confirmed by direct DNA sequencing.
Conclusions : A C566T mutation in FSH receptor gene is rare in Korean women with premature ovarian failure and normal karyotype.
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