KCI등재후보
Fanconi 증후군에 동반된 신석회화증 1례 = A Case of the Fanconi Syndrome with Nephrocalcinosis
저자
김영미 ; 박성식 ; 이주석 ; 김수영 ; Kim Young-Mi ; Park Seong-Shik ; Lee Ju-Suk ; Kim Su-Yung
발행기관
학술지명
Childhood kidney diseases(Journal of the Korean Society of Pediatric Nephrology)
권호사항
발행연도
2003
작성언어
Korean
주제어
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
234-238(5쪽)
제공처
저자들은 3년 전부터 외반슬과 동요성 보행을 보인 6세 남아에서 특발성 Fanconi 증후군에 동반된 신석회화증의 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
더보기Fanconi syndrome is a generalized functional disorder of the proximal tubule of the kidney and is characterized by aminoaciduria, glycosuria, hyperphosphaturia, dehydration, rickets, and growth failure. Nephrocalcinosis and hypercalciuria are rare manifestations of Fanconi syndrome. There is no case report of Fanconi syndrome complicated with nephrocalcinosis and hypercalciuria in Korea. A 6-year-old boy presented with genu valgum and waddling gaits for about 3 years. There was no family history of renal disease and his physical examination was normal except for genu valgum and corrected cleft lip and palate. Laboratory investigations showed generalized aminoaciduria, glycosuria, hyperphosphaturia, hypercalciuria, and low-molecular weight proteinuria including ${\beta}$-microglobulin. Serum 25-OH vitamin $D_3$ was within the normal range, and $1,25-(OH)_2$ vitamin $D_3$ was elevated. Bilateral renal medullary hyperechogenicity was demonstrated by ultrasonography. Analysis of the CLCN5 gene revealed no mutation. Here we describe a boy with Fanconi syndrome complicated with nophrocalcinosis and discuss the differential diagnosis.
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