KCI등재
Reevaluation of Single Nucleotide Polymorphism of OCA2 in Koreans = 한국인에서 OCA2의 단일뉴클레오티드다형태의 재평가
저자
발행기관
학술지명
해부·생물인류학 (Anat Biol Anthropol)(Anatomy & Biological Anthropology)
권호사항
발행연도
2016
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
93-98(6쪽)
제공처
소장기관
눈피부 백색증 (Oculocutaneous albinism, OCA)은 멜라닌 색소 합성과정의 장애로 피부나 모발, 안구 등 전신에 무색소 또는 저색소증이 나타나는 보통염색체 열성의 이질 유전질환 (heterogenous hereditary disorder)이다. 본 연구는 한국인 250명을 대상으로 OCA2 유전자에 위치한 3개의 단일뉴클레오티드다형태 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)의 분포를 조사하였다. 정상인 DNA를 이용하여 중합효소연쇄반응과 DNA 염기서열분석을 통하여 한국인의 OCA2 단일뉴클레오티드다형태의 분포를 확인하였다. OCA2 유전자 가운데 단일뉴클레오티드다형태는 동아시아 인구 및 아프리카와 유럽의 인구 사이에 30%의 빈도를 차지하는 것을 기준하여 한국인의 단일뉴클레오티드다형태의 분포와 지역적인 차이를 비교하였다. 한국인에서 OCA2 유전자에서 rs1800414과 rs74653330 그리고 rs7497270의 작은대립유전자빈도 (Minor allele frequency, MAF)는 각각 A 대립유전자 38.8%, A 대립유전자 0.8% 그리고 C 대립유전자 33.4%로 나타났다. 이 연구 결과는 유럽인과 백인의 빈도와 다르지만 동아시아인에서는 비슷하였다. 국내 OCA2의 단일뉴클레오티드다형태에 관련된 유전적 정보가 미비하기에, 한국인에 초점을 맞춘 추후 연구가 세계적인 유전적 정보를 확립하기 위해 유용한 연구가 될 것이다.
더보기Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is an autosomal recessive disorder that results from mutations in the P gene, and has approximately 70% function of melanin biosynthesis in the melanocytes. While the overwhelming majority of pigmentation studies have focused on European populations, very little is known about the gene and mechanisms affecting skin lightening in Asian population. The main goal of the study was to test the distribution of three polymorphisms located in a pigmentation candidate gene, OCA2, in a sample of individuals of Koreans (N=250). The genetic markers were selected for polymorphisms that had an allele frequency difference of at least 30% between East Asian populations and European populations. We investigated Minor Allele Frequencies (MAFs) for each of three polymorphisms within OCA2 and reevaluated the difference of the allele frequency along with populations. MAFs of polymorphisms of OCA2 were presented the different frequency in Korean samples (SNP rs1800414 (His615Arg), A allele=38.8%, rs74653330 (Ala481Thr), A allele=0.8% and rs7497270 (intronic polymorphism), C allele=33.4%). While our results had different distributions to European and Caucasians, they showed similar frequencies with East Asian. This study was to reevaluate the distribution of pigmentation candidate gene in Korean samples, further domestic study will aid in developments of the genetic information on worldwide study.
더보기분석정보
서지정보 내보내기(Export)
닫기소장기관 정보
닫기권호소장정보
닫기오류접수
닫기오류 접수 확인
닫기음성서비스 신청
닫기음성서비스 신청 확인
닫기이용약관
닫기학술연구정보서비스 이용약관 (2017년 1월 1일 ~ 현재 적용)
학술연구정보서비스(이하 RISS)는 정보주체의 자유와 권리 보호를 위해 「개인정보 보호법」 및 관계 법령이 정한 바를 준수하여, 적법하게 개인정보를 처리하고 안전하게 관리하고 있습니다. 이에 「개인정보 보호법」 제30조에 따라 정보주체에게 개인정보 처리에 관한 절차 및 기준을 안내하고, 이와 관련한 고충을 신속하고 원활하게 처리할 수 있도록 하기 위하여 다음과 같이 개인정보 처리방침을 수립·공개합니다.
주요 개인정보 처리 표시(라벨링)
목 차
3년
또는 회원탈퇴시까지5년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한3년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한2년
이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)개인정보파일의 명칭 | 운영근거 / 처리목적 | 개인정보파일에 기록되는 개인정보의 항목 | 보유기간 | |
---|---|---|---|---|
학술연구정보서비스 이용자 가입정보 파일 | 한국교육학술정보원법 | 필수 | ID, 비밀번호, 성명, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야, 웹진메일 수신동의 여부 | 3년 또는 탈퇴시 |
선택 | 소속기관명, 소속도서관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 휴대전화, 주소 |
구분 | 담당자 | 연락처 |
---|---|---|
KERIS 개인정보 보호책임자 | 정보보호본부 김태우 | - 이메일 : lsy@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0439 - 팩스번호 : 053-714-0195 |
KERIS 개인정보 보호담당자 | 개인정보보호부 이상엽 | |
RISS 개인정보 보호책임자 | 대학학술본부 장금연 | - 이메일 : giltizen@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0149 - 팩스번호 : 053-714-0194 |
RISS 개인정보 보호담당자 | 학술진흥부 길원진 |
자동로그아웃 안내
닫기인증오류 안내
닫기귀하께서는 휴면계정 전환 후 1년동안 회원정보 수집 및 이용에 대한
재동의를 하지 않으신 관계로 개인정보가 삭제되었습니다.
(참조 : RISS 이용약관 및 개인정보처리방침)
신규회원으로 가입하여 이용 부탁 드리며, 추가 문의는 고객센터로 연락 바랍니다.
- 기존 아이디 재사용 불가
휴면계정 안내
RISS는 [표준개인정보 보호지침]에 따라 2년을 주기로 개인정보 수집·이용에 관하여 (재)동의를 받고 있으며, (재)동의를 하지 않을 경우, 휴면계정으로 전환됩니다.
(※ 휴면계정은 원문이용 및 복사/대출 서비스를 이용할 수 없습니다.)
휴면계정으로 전환된 후 1년간 회원정보 수집·이용에 대한 재동의를 하지 않을 경우, RISS에서 자동탈퇴 및 개인정보가 삭제처리 됩니다.
고객센터 1599-3122
ARS번호+1번(회원가입 및 정보수정)