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Treacher Collins 증후군 환아의 증례보고 = TREACHER COLLINS SYNDROME : A CASE REPORT
저자
박지현 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) ; 김승혜 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) ; 송제선 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) ; 김성오 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) ; 이제호 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
大韓小兒齒科學會誌(JOURNAL OF THE KOREAN ACADEMY OF PEDIATRIC DENTISTRY )
권호사항
발행연도
2010
작성언어
Korean
주제어
KDC
515.17
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자료형태
학술저널
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수록면
374-380(7쪽)
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Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이 질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육 부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다.
본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.
Treacher Collins syndrome(TCS) is a rare, incurable condition occurring in approximately 1 of 25,000 to 50,000 births. It may occur as a spontaneous mutation out of genetically normal parents or it may be manifested as an autosomal dominant pattern. TCS is characterized by facial deformities such as, underdevelopment of the maxilla, mandible and zygoma, malocclusion, bilateral deformities of auricles, antimongoloid slant of the palpebral fissures. The syndrome is often associated with cleft lip and palate, ear malformations and hearing loss, short stature, and anomalies of the heart and skeleton. Respiratory difficulty associated with air way obstruction may also be observed, and there is considerable difficulty in airway management during general anesthesia. It is necessary that dentists provide safe dental treatments and guidelines to TCS patients by providing adequate understanding about the characteristics of the syndrome and proper ways of managements. The purpose of this study is to report the dental and medical characteristics of the patient who visited the Department of Pediatric Dentistry, Yonsei University for multiple dental caries treatment and to review the literatures of TCS.
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