KCI등재
SCOPUS
혈우병 A 산전진단을 위한 유전자특이탐침 F814와 p482.6의 다형현상에 관한 연구 = Molecular Genetic Study of Gene Specific Probes, F814 and p482.6 in Koreans for the Diagnosis of Hemophilia A
저자
이재억 (한양대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 김성진 (한양대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 정성노 (한양대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 이춘근 (한양대학교 유전학교실) ; 류명수 (한양대학교 유전학교실) ; 조율희 (한양대학교 유전학교실)
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
1994
작성언어
Korean
KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1737-1744(8쪽)
제공처
소장기관
본 연구는 탐침 F814와 p482.6을 사용하여 한국인에서의 대립인자의 빈도와 정보제공율을 조사하고 이 방법이 혈우병 A 보인자 및 산전 태아진단에 유용할 것인지를 알아본 결과 다음과 같은 결론을 얻었다.
1. BclI 대립인자는 al(0.87Kb)가 79.47%(120/151)그리고 a2(1.16Kb)가 20.53%(31/151)였으며 여기서 산출된 정보제공율(PIC: polymorphic information content)은 0.33이었다.
2. XbaI 대립인자는 b1(1.4 Kb)은 60.93%(92/151)이고 b2(6.2 Kb)는 39.07(59/151)였으며 여기서 산출된 정보제공율은 0.48이었다.
3. 연구대상이었던 혈우병 A 한가족에서 두딸중 한사람은 보인자 다른 한사람은 정상임을 진단할 수 있었다.
4. BclI-XbaI 반수체형(haplotype)분석에서 a1과 b1의 조합의 빈도는 61.79%(76/123)로 가장 많았고, a2와 b2가 12.20%(15/123)로 가장 적었다.
5. BclI의 이형접합자의 빈도는 0.39(20/51)이었고 XbaI의 이형접합자의빈도는 0.51(26/51)이었다. BclI과 XbaI을 함께 적용한 이형접합자의 빈도는 0.63(32/51)이었다.
이상의 결과로 국내에서 혈우병 A의 보인자 및 산전태아 진단에 FVIII:C 유전자내에 작용하는 탐침 F814와 p482.6의 사용은 정확도 및 정부제공율에서 유용할 것으로 사료되었다.
A number of restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) have been found in and around the gene for clotting factor VIII and some of these polymorphic markers are sucessfully applied to linkage analysis of hemophilia A family. In this study, we analysed on hundred and fifty one unrelated normal X chromosomes (49 males and 51 females) to determine the frequency of alleles for F814/BclI and p482.6/XbaI RFLPs within FVIII: C gene in Koran population.
The BclI and Xbal polymorphic sites are reside in intro 18 and intron 22 of FVIII gene, respectively. The hybrid probe called F814 detect in BclI digests both the DXS52 multialleic polymorphism and the FVIII RFLP. The allele frequencies of FVIII/BclI poly morphism detected by this probe were 79.47%(al, 0.87kb) and 20.5%(a2, 1.16kb). Using the probe p482.6 and restriction enzyme Xbal and KpnI revealed two allele polymorphisms in a frequency of 60.93% (b1.1.4kb) and 39.07%(b2, 6.2kb). The polymorphism information contents (PIC) estimated from each gene frequencies were 0.33 for BclI and 0.48 for Xbal RFLPs.
The BclI and Xbal heterozygote rates observed in 51 females were 39%(20/51) and 51%(26/51), respectively. 63%(32/51) of the Korean femaled evaluated were heterozygote in one or both RFLPs. Although there are some linkage desequilibrium between BclI and Xbal sites, Xbal RFLP add the informativity about 26% in which the BclI polymorphism is not informative. For the haplotypes, albl was found to be most common(61.8%) and a2b1 was rare(1.6%).
The above results indicate that these two intragenic probes are very useful for prenatal diagnosis of hemophilia A and for detection of its carriers in Koran population as in other ethnic groups.
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