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SCOPUS
Characterization of Large Structural Genetic Mosaicism in Human Autosomes
저자
Machiela, Mitchell J. ; Zhou, W. ; Sampson, Joshua N. ; Dean, Michael C. ; Jacobs, Kevin B. ; Black, A. ; Brinton, Louise A. ; Chang, I.S. ; Chen, C. ; Chen, C. ; Chen, K. ; Cook, Linda S. ; Crous Bou, M. ; De Vivo, I. ; Doherty, J. ; Friedenreich, Christine M. ; Gaudet, Mia M. ; Haiman, Christopher A. ; Hankinson, Susan E. ; Hartge, P. ; Henderson, Brian E. ; Hong, Y.C. ; Hosgood, H. ; Hsiung, Chao A. ; Hu, W. ; Hunter, David J. ; Jessop, L. ; Kim, H. ; Kim, Y. ; Kim, Y. ; Klein, R. ; Kraft, P. ; Lan, Q. ; Lin, D. ; Liu, J. ; Le Marchand, L. ; Liang, X. ; Lissowska, J. ; Lu, L. ; Magliocco, Anthony M. ; Matsuo, K. ; Olson, Sara H. ; Orlow, I. ; Park, J. ; Pooler, L. ; Prescott, J. ; Rastogi, R. ; Risch, Harvey A. ; Schumacher, F. ; Seow, A. ; Setiawan, V. ; Shen, H. ; Sheng, X. ; Shin, M.H. ; Shu, X.O. ; VanDen Berg, D. ; Wang, J.C. ; Wentzensen, N. ; Wong, M. ; Wu, C. ; Wu, T. ; Wu, Y.L. ; Xia, L. ; Yang, Hannah P. ; Yang, P.C. ; Zheng, W. ; Zhou, B. ; Abnet, Christian C. ; Albanes,
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2015
작성언어
-등재정보
SCI,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
수록면
487-497(11쪽)
제공처
소장기관
Analyses of genome-wide association study (GWAS) data have revealed that detectable genetic mosaicism involving large (>2 Mb) structural autosomal alterations occurs in a fraction of individuals. We present results for a set of 24,849 genotyped individuals (total GWAS set II [TGSII]) in whom 341 large autosomal abnormalities were observed in 168 (0.68%) individuals. Merging data from the new TGSII set with data from two prior reports (the Gene-Environment Association Studies and the total GWAS set I) generated a large dataset of 127,179 individuals; we then conducted a meta-analysis to investigate the patterns of detectable autosomal mosaicism (n = 1,315 events in 925 [0.73%] individuals). Restricting to events >2 Mb in size, we observed an increase in event frequency as event size decreased. The combined results underscore that the rate of detectable mosaicism increases with age (p value = 5.5 x 10<SUP>-31</SUP>) and is higher in men (p value = 0.002) but lower in participants of African ancestry (p value = 0.003). In a subset of 47 individuals from whom serial samples were collected up to 6 years apart, complex changes were noted over time and showed an overall increase in the proportion of mosaic cells as age increased. Our large combined sample allowed for a unique ability to characterize detectable genetic mosaicism involving large structural events and strengthens the emerging evidence of non-random erosion of the genome in the aging population.
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