SCI
SCIE
SCOPUS
Complex chromosomal rearrangements by single catastrophic pathogenesis in NUT midline carcinoma
저자
Lee, J.-K. ; Louzada, S. ; An, Y. ; Kim, S. Y. ; Kim, S. ; Youk, J. ; Park, S. ; Koo, S. H. ; Keam, B. ; Jeon, Y. K. ; Ku, J.-L. ; Yang, F. ; Kim, T. M. ; Ju, Y. S.
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2017
작성언어
-주제어
등재정보
SCI,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
수록면
890-897(8쪽)
제공처
소장기관
<P><B>Background</B></P><P>Nuclear protein in testis (NUT) midline carcinoma (NMC) is a rare aggressive malignancy often occurring in the tissues of midline anatomical structures. Except for the pathognomonic <I>BRD3/4–NUT</I> rearrangement, the comprehensive landscape of genomic alterations in NMCs has been unexplored.</P><P><B>Patients and methods</B></P><P>We investigated three NMC cases, including two newly diagnosed NMC patients in Seoul National University Hospital, and a previously reported cell line (Ty-82). Whole-genome and transcriptome sequencing were carried out for these cases, and findings were validated by multiplex fluorescence <I>in situ</I> hybridization and using individual fluorescence probes.</P><P><B>Results</B></P><P>Here, we present the first integrative analysis of whole-genome sequencing, transcriptome sequencing and cytogenetic characterization of NUT midline carcinomas. By whole-genome sequencing, we identified a remarkably similar pattern of highly complex genomic rearrangements (previously denominated as chromoplexy) involving the <I>BRD3/4–NUT</I> oncogenic rearrangements in two newly diagnosed NMC cases. Transcriptome sequencing revealed that these complex rearrangements were transcribed as very simple <I>BRD3/4–NUT</I> fusion transcripts. In Ty-82 cells, we also identified a complex genomic rearrangement involving the <I>BRD4–NUT</I> rearrangement underlying the simple t(15;19) karyotype. Careful inspections of rearrangement breakpoints indicated that these rearrangements were likely attributable to single catastrophic events. Although the NMC genomes had >3000 somatic point mutations, canonical oncogenes or tumor suppressor genes were rarely affected, indicating that they were largely passenger events. Mutational signature analysis showed predominant molecular clock-like signatures in all three cases (accounting for 54%−75% of all base substitutions), suggesting that NMCs may arise from actively proliferating normal cells.</P><P><B>Conclusion</B></P><P>Taken together, our findings suggest that a single catastrophic event in proliferating normal cells could be sufficient for neoplastic transformation into NMCs.</P>
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