KCI등재후보
PCRㆍ직접염기서열분석법에 의한 ABO 유전형검사 6년 경험 = Six Years’ Experience Performing ABO Genotyping by PCR-direct Sequencing
Background: ABO genotyping is essential for resolving ABO grouping discrepancy and for determinating ABO subgroups. Most clinical samples, including suspected inherited subgroups and acquired variant phenotypes, can be determined by PCR-sequencing of exons 6 and 7 in the ABO gene. Here, we describe our six years' experience performing ABO genotyping by PCR-direct sequencing.
Methods: We conducted a retrospective investigation of serological and genotypical data from 205 samples (158patients and 47 of their family members) of patients who were referred to the Molecular Genetics Laboratory at Chonnam National University Hwasun Hospital for ABO genotyping between January 2007 and July 2012. ABO genotyping was performed on all samples with PCR-direct sequencing of exons 6 and 7 in the ABO gene; the standard serologic tests were also performed.
Results: The frequency of phenotypes consistent with their genotypes was 70.8% (112/158 cases) and the A2B3phenotype with the cis-AB01 allele was the most common (31.0%, 49 cases) among them. The frequency of phenotypes inconsistent with their genotypes was 29.1% (46/158 cases) and the A1B3 phenotype was the most frequently recovered case (5.1%, 8 cases). Family study showed differential phenotype expression depending on the co-inherited ABO allele in five families with the B306, cis-AB01, Ael02, Aw14, or B305 allele and also showed a typical inheritance of a chimera with A102/B101/O04.
Conclusion: We propose that ABO genotyping using PCR-direct sequencing is useful for the resolution of ABO discrepancies and for the investigation of ABO subgroups based on six years' experience. In addition, family study for analysis of phenotypic patterns of ABO subgroups is also crucial to ABO genotyping.
배경: ABO 유전형 검사는 ABO 불일치의 해결및 ABO 아형의 결정에 있어서 매우 중요하다. 대부분 ABO 아형 및 변이 표현형을 보이는 임상검체에서 그 원인은 ABO 유전자의 엑손 6과 7의PCR증폭 및 직접염기서열분석을 통해 결정될 수있다. 본 저자들은 PCR증폭 및 직접염기서열분석을 통한 ABO 유전형 검사를 시행한 6년 간의경험을 소개하고자 한다.
방법: 본 연구는 2007년 1월부터 2012년 7월 사이에 화순전남대학교병원에 의뢰된 205 검체(환자 158명, 가족 47명의 검체)의 ABO 유전자검사결과를 후향적인 분석을 통하여 실시하였다. ABO 유전형 검사는 ABO 유전자의 엑손 6과 7에 대한PCR 증폭 후 직접염기서열분석을 통해 실시하였다. 표준혈청학적 검사 또한 시행되었다.
결과: ABO 유전형 검사가 의뢰된 총 158 검체중 112건(70.8%)은 ‘표현형과 유전형이 일치한 경우’였으며, cis-AB01 대립유전자를 동반하는 A2B3형이 49건(31.0%)으로 가장 흔했다. 표현형과 유전형이 일치하지 않은 경우는 158건 중 46건(29.1%)이었으며, 그들 중에서는 A1B3형이 8건(5.1%)으로 가장 높은 빈도를 보였다. B306, cis-AB01,Ael02, Aw14 그리고 B305 대립유전자를 가진 5발단자의 가계조사에서 동반되는 ABO 대립유전자에 따라 가족들이 다른 표현형을 보임을 보여주었고, A102/B101/O04를 갖는 키메라는 전형적인 키메라 유전양상을 보여주었다.
결론: 저자들은 ABO 유전형 검사를 시행한 6년 간의 경험을 통해 ABO 불일치의 해결과 ABO 아형의 감별에 있어서 PCR-직접염기서열분석법이 유용함을 밝히는 바이다. 또한 다양한 ABO 아형의 표현 양상을 분석할 수 있는 가계조사가 함께 이뤄져야 할 것이다.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2028 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2022-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2019-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (계속평가) | KCI등재 |
2016-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2015-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (계속평가) | KCI후보 |
2013-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (기타) | KCI후보 |
2012-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 FAIL (기타) | KCI후보 |
2011-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (등재후보1차) | KCI후보 |
2009-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.19 | 0.19 | 0.17 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.18 | 0.16 | 0.267 | 0.03 |
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