KCI등재
SCIE
SCOPUS
Clinical Features of Li-Fraumeni Syndrome in Korea
저자
송란 (국립암센터) ; 공선영 (국립암센터국제암대학원대학교) ; 최원영 (국립암센터) ; 이은경 (국립암센터) ; 우재연 (국립암센터) ; 한재홍 (국립암센터) ; 이시윤 (국립암센터) ; 강한성 (국립암센터) ; 정소연 (국립암센터국제암대학원대학교)
발행기관
학술지명
Cancer Research and Treatment(Cancer Research and Treatment)
권호사항
발행연도
2024
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
334-341(8쪽)
DOI식별코드
제공처
Purpose Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary disorder caused by germline mutation in <i>TP53</i>. Owing to the rarity of LFS, data on its clinical features are limited. This study aimed to evaluate the clinical characteristics and prognosis of Korean patients with LFS.Materials and Methods Patients who underwent genetic counseling and confirmed with germline <i>TP53</i> mutation in the National Cancer Center in Korea between 2011 and 2022 were retrospectively reviewed. Data on family history with pedigree, types of mutation, clinical features, and prognosis were collected.Results Fourteen patients with LFS were included in this study. The median age at diagnosis of the first tumor was 32 years. Missense and nonsense mutations were observed in 13 and one patients, respectively. The repeated mutations were p.Arg273His, p.Ala138Val, and pPro190Leu. The sister with breast cancer harbored the same mutation of p.Ala138Val. Seven patients had multiple primary cancers. Breast cancer was most frequently observed, and other types of tumor included sarcoma, thyroid cancer, pancreatic cancer, brain tumor, adrenocortical carcinoma, ovarian cancer, endometrial cancer, colon cancer, vaginal cancer, skin cancer, and leukemia. The median follow-up period was 51.5 months. Two and four patients showed local recurrence and distant metastasis, respectively. Two patients died of leukemia and pancreatic cancer 3 and 23 months after diagnosis, respectively.Conclusion This study provides information on different characteristics of patients with LFS, including types of mutation, types of cancer, and prognostic outcomes. For more appropriate management of these patients, proper genetic screening and multidisciplinary discussion are required.
더보기Purpose Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary disorder caused by germline mutation in TP53. Owing to the rarity of LFS, data on its clinical features are limited. This study aimed to evaluate the clinical characteristics and prognosis of Korean patients with LFS.
Materials and Methods Patients who underwent genetic counseling and confirmed with germline TP53 mutation in the National Cancer Center in Korea between 2011 and 2022 were retrospectively reviewed. Data on family history with pedigree, types of mutation, clinical features, and prognosis were collected.
Results Fourteen patients with LFS were included in this study. The median age at diagnosis of the first tumor was 32 years. Missense and nonsense mutations were observed in 13 and one patients, respectively. The repeated mutations were p.Arg273His, p.Ala138Val, and pPro190Leu. The sister with breast cancer harbored the same mutation of p.Ala138Val. Seven patients had multiple primary cancers. Breast cancer was most frequently observed, and other types of tumor included sarcoma, thyroid cancer, pancreatic cancer, brain tumor, adrenocortical carcinoma, ovarian cancer, endometrial cancer, colon cancer, vaginal cancer, skin cancer, and leukemia. The median follow-up period was 51.5 months. Two and four patients showed local recurrence and distant metastasis, respectively. Two patients died of leukemia and pancreatic cancer 3 and 23 months after diagnosis, respectively.
Conclusion This study provides information on different characteristics of patients with LFS, including types of mutation, types of cancer, and prognostic outcomes. For more appropriate management of these patients, proper genetic screening and multidisciplinary discussion are required.
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