KCI등재
Y Chromosome Haplotypes in Koreans = 한국인에서 Y염색체 STR 일배체형
저자
Lee, Soong-Deok (Department of Forensic Medicine, Seoul National University College of Medicine) ; Lee, Dam-Ho (Department of Forensic Medicine, Seoul National University College of Medicine) ; Kim, Ki-Beom (Department of Forensic Medicine, Seoul National University College of Medicine) ; Lee, Yoon-Seong (Department of Forensic Medicine, Seoul National University College of Medicine) ; Lee, Jung-Bin (Department of Forensic Medicine, Seoul National University College of Medicine)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2001
작성언어
English
주제어
KDC
517.96
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
29-33(5쪽)
제공처
Y 염색체에 존재하는 다형성 STR 유전좌인 DYS19 유전좌, DYS388 유선좌, DYS389 유전좌, DYS390 유전좌, DYS391 유전좌, DYS392 유전좌, DYS395 유전좌들의 법의학적 이용 가능성을 알아보기 위해 한국인 1054명을 대상으로 각각의 유전좌에 대하여 PCR증폭을 시행한 후 polyacrylamide gel을 이용하여 전기영동을 시행하여 대립유전자를 확인하였다.
유전좌마다 6-22개의 대립유전자가 관찰되었고, 각 유전좌에서 부권배제율은 0.28-0.886이었다. 각 유전좌들에서 대립유전자들은 각각 반복서열에 따라 구별되었고, 'interallele'은 관찰되지 않았다. 각각의 유전좌에서 반복서열은 3-4 bp로 구성되어 있었다. 388 부계쌍에서 DYS19 유전좌에서 1예, DYS388유전꼭에서 1예, DYS389 유전좌에서 2예, DYS391 유전좌에서 3예, DYS392유전좌에서 1예, DYS395 유전좌에서 1예 등 모두 9예의 돌연변이가 8가족에서 관찰되었다. 한국인에서의 대립유전자 분포 등과 같은 자료들이 다른 민족의 것과 차이가 있음을 확인하였다.
연구대상 유전좌들은 모두 Y 염색체에 존재하고, 이들은 서로 연관되어 있을 가능성이 높으므로 일배체형으로 표현할 수 있다. 모두 563 종류의 일배체형을 확인하였다. 연구대상 가운데 630명은 서로 다른 사람임에도 불구하고 같은 일배체형을 공유하고 있었다. 가장 흔한 일배체형의 경우 77명이 서로 같은 형을 공유하고 있었다. 단지 한 사람에서만 관찰된 일배체형은 매우 흔해 424종류가 있었다.
이와 같은 결과로 Y 염색체에 존재하는 STR 유전좌를 이용한 일배체형은 다형성이 매우 높아 부계 확인이나 질도말과 같은 법의학적 증거물 검사에 매우 유용함을 알 수 있었고, 본 연구결과는 한국인에 대한 고유 자료로서 매우 유용하다고 본다.
In this study the population data at seven STR loci on the Y chromosome, DYS19, DYS388, DYS389, DYS390, DYS391, DYS392 and DYS393 are described for 1054 Koreans. In each locus, 6-22 alleles were noted, and allelic distribution patterns were found to be different from those of other populations. The PD was 0.28-0.886 and no interallele was noted. In 388 father-son pairs, 9 cases of mutation, one in DYS19 locus, one in DYS388, two in DYS389, three in DYS391, one in DYS392 and one in DYS393 locus were noted. In total 573 different haplotypes were noted. 630 cases shared the same haplotype with someone among 1054 object studied. Even in case which showed different haplotypes, many cases showed differences only in one locus and genotypes in the remaining seven loci were the same. The discrimination between mutation and different haplotypes seems to be problematic in these situations. Experiences for the large scale haplotype data base in Koreans were described.
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