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한국인 자가면역성 갑상선 질환 및 인슐린 의존형 당뇨병에서 HLA - DQA1 유전자형 분석 = Analysis of HLA - DQA1 Genotype in Korean Autoimmune Thyroid Disease and IDDM Patients
저자
이광우 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 강성구 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 김동집 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 손현식 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 이종민 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 한제호 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 손호영 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 차봉연 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 강무일 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 윤건호 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 김춘추 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 유순집 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 홍관수 (가톨릭의과대학 내과학교실) ; 권혁호 (가톨릭의과대학 내과학교실)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
1992
작성언어
Korean
KDC
511.000
등재정보
SCOPUS,KCI등재,SCIE
자료형태
학술저널
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320-330(11쪽)
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Several autoimmune diseases are associated with the same human leukocyte antigen specificity. For example, insulin dependent diabetes mellitus, Graves' disease and Hashimoto's thyroiditis are associated with HLA-DR3. Avalysis of HLA-DR and DQ restriction fragment length polymorphisms indicate that the DQ subregion, which is linkage disequilibrium with DR loci, is more closely linked to the disease susceptibility genes. Recently association with the HLA-DQA1 locus has been described.
Since no study on the HLA-DQA1 in autoimmune endocrine diseases has been done in Korea, this investigation was performed to demonstrate the pattern of HLA-DQA1 distribution in Korea Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis and IDDM patients.
After amplification of exon 2 DQA1 gene with polymerase chain reaction (PCR) procedure, we used non-radioactive HLA-DQA1 allele specific oligonucleotide (ASO) probes which labelled with horseradish peroxidase (HRP) coupled to the 5'end of the oligonucleotide for the HLA-DQA1 typing.
The results were as follows;
1) The first domain of the DQA1 gene was amplified from minimum 1 ng of genomic DNA with use of the PCR. And from 1 g DNA sample, all the samples were successfully amplified which have a product of approximately 242 bp.
2) Only one specific probe was hybidized to each cell line, e.g. RH 83 probe to TAB(HLA-DQA1* 0103 homozygosity), GH 67 probe to DKB(HLA-DQA1*0301 homozygosity) and GH 66 probe to LUY(HLA-DQA1*0601 homozygosith). According to these results, we accurately determined HLA-DQA1 subtypes in study subjects.
3) Frequency of DQA1*0301 allele in Korean was high and DQA1*0201 allele was low compared to other populations.
4) In IDDM patients, DQA1*0301 allele was significantly increased (relative risk 6.6, p=0.03) compared with controls. However the frequencies of DQA1*0101, *0102, *0103 allele was decreased among patients (relative risk 0.28, p=0.02).
5) In Graves' disease and Hashimoto's thyroiditis, there was no statistically significant HLA-DQA1 alleles which was associated with disease susceptibility.
These results suggest that HLA-DQA1*0301 allele is positively associated with IDDM and HLA-DQA1*0101, *0102, *0103 allele is negatively associated with IDDM in Korean as in other population.But in autoimmune thyroid disease, we can not find any HLA-DQA1 associations. (J Kor Soc Endocrinol 7:320~330, 1992)
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