KCI등재
한국인에서 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase 유전자 다형성 분석 및 임신의 결과에 미치는 영향 = The Study of 5,10 Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphismand Its Effect on Pregnancy Outcomes among the Korean Population
저자
김아리 ( Ari Kim ) ; 강은지 ( Eun Ji Kang ) ; 이경아 ( Kyung A Lee ) ; 박세나 ( Se Na Park ) ; 박종순 ( Jong Soon Park ) ; 박보현 ( Bo Hyun Park ) ; 박혜숙 ( Hyesook Park ) ; 박미혜 ( Mi Hye Park ) ; 전선희 ( Sun Hee Chun ) ; 안정자 ( Jung Ja Ahn ) ; 방명걸 ( Myung Geol Pang ) ; 김영주 ( Yo
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2006
작성언어
Korean
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
294-303(10쪽)
제공처
목적: 본 연구는 한국인 임신 여성에서 MTHFR 유전자형 변이와 혈청내 호모시스테인 및 엽산의 농도와 이들이 임신에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방법: 임신부 600명에게서 혈액을 채취하여 얻어진 DNA로 MTHFR C677T와 A1298C 유전자의 다형성을 PCR-RELP로 분석하였고 혈청내 호모시스테인은 HPLC 방법으로, 엽산은 RIA 방법으로 측정하였다. 결과: 혈청내 호모시스테인은 MTHFR C677T 유전자형이 C/C형이나 C/T인 군에 비해 T/T인 군에서 유의하게 높았으며 MTHFR A1298C 유전자형이 A/C형이나 C/C인 군에 비해 A/A인 군에서 역시 유의하게 높았다( p<0.05). 혈청 호모시스테인은 모든 MTHFR 유전자형에서 혈청 엽산농도와 역상관관계를 보였으나, 변이형 유전자형(T/T와 A/A유전자형)에서 더 큰 역 상관관계를 보였다. 15?mol/L 이상의 고호모시스테인혈증의 임신부에서 임신 주수와 출생체중이 36.1주, 3053.8 g으로 15 ?mol/L미만인 군의 38.3 주, 3215.3 g 보다 유의하게 낮았다( p<0.05). 결론: 혈청 호모시스테인의 농도는 MTHFR C677T와 A1298T 유전자의 다형성에 의해 영향을 받으며, MTHFR C677T와 A1298T 유전자의 다형성과 혈청 호모시스테인은 모두 임신주수와 신생아의 체중에 영향을 미친다.
더보기Objective: The purpose of this study was to analyze MTHFR polymorphism among the Korean population and to evaluate the relationship between serum levels of homocysteine and MTHFR polymorphism and also to investigate the effect on pregnancy outcomes. Methods: DNA was extracted from whole blood of 600 pregnant women. All samples were genotyped for the C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene by PCR-RELP assay. Serum levels of homocysteine and folate were measured by high performance liquid chromatography for homocysteine and radioassay for folate. Pregnancy outcomes were estimated by gestational weeks and birth weights of newborns. Results: Serum homocysteine was higher in women with the T/T genotype than those with the C/T or C/C genotype of the MTHFR C677T polymorphism (p<0.05). And also serum homocysteine was higher in women with the A/A genotype than those with the A/C or C/C genotype of the MTHFR A1298C polymorphism (p<0.05). Serum homocysteine was negatively correlated with serum folate in all MTHFR genotypes, especially prominent in T/T genotype of MTHFR C677T polymorphism and A/A genotype of MTHFR A1298C polymorphism. Gestational age and the birth weight of infant from hyperhomocysteinemic mothers whose homocysteine levels higher than 15 μmol/L were 36.1 weeks, 3053.8 g, respectively, which were significant lower than those from normohomocysteinemic mothers (38.3 weeks, 3,215.3 g) (p<0.05). Conclusion: Serum homocysteine was influenced significantly by MTHFR C677T polymorphism and MTHFR A1298C polymorphism. MTHFR C677T and A1298C polymorphism and serum homocysteine levels affect pregnancy outcomes, although not mainly by serum folate level.
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