KCI등재
SCI
SCIE
SCOPUS
Atypical Neonatal Marfan Syndrome with p.Glu1073Lys Mutation of FBN1: the First Case in Korea
저자
허주선 (차의과학대학교) ; 송주영 (차의과학대학교) ; 최은영 (부천세종병원) ; 김은희 (차의과학대학교 강남차병원 소아청소년과) ; 김지희 (차의과학대학교) ; 박소은 (차의과학대학교) ; 전지현 (차의과학대학교) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
Journal of Korean medical science(Journal of Korean Medical Science)
권호사항
발행연도
2017
작성언어
-주제어
등재정보
KCI등재,SCI,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
수록면
1-3(3쪽)
KCI 피인용횟수
2
제공처
소장기관
Neonatal Marfan syndrome (nMFS) is considered to be on the most severe end of the spectrum of type I fibrillinopathies. The common features of nMFS include ascending aortic dilatation, severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency, ectopia lentis, arachnodactyly, joint contractures, crumpled ear, loose skin, and pulmonary emphysema.We describe a newborn male diagnosed with nMFS. He presented several atypical features, such as diaphragmatic eventration, severe hydronephrosis with hydroureter, and dilated cisterna magna. Molecular analysis revealed a missense mutation at nucleotide 3217 (c.3217G>A) in exon 26 of the fibrillin-1 (FBN1) gene, resulting in the substitution of a glutamate for a lysine at codon 1073 (E1073K) in the 12th calcium binding epidermal growth factor-like domain of the FBN1 protein. Here we report a rare case of Nmfs with several combined atypical features, such as diaphragmatic eventration, severe hydronephrosis with hydroureter, and dilated cisterna magna. Our report is the first atypical nMFS case with p.Glu1073Lys mutation of FBN1 in Korea and may help clinicians with the diagnosis and follow-up of atypical nMFS.
더보기분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2005-01-01 | 평가 | SCI 등재 (등재유지) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
1999-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 1.48 | 0.37 | 1.06 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.85 | 0.75 | 0.691 | 0.11 |
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